Une maladie génétique appelée neurofibromatose provoque des tumeurs qui se développent dans les cellules nerveuses de tout le corps. La plupart de ces tumeurs, appelées neurofibromes, sont non cancéreuses (bénignes). Ils se développent souvent le long des nerfs proches de la moelle épinière et dans d’autres parties du corps. Parfois, cependant, un neurofibrome bénin peut se transformer en véritable cancer (une tumeur maligne de la gaine des nerfs périphériques) et causer de graves problèmes.
La plupart des personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 (NF1) présentent une mutation dans un gène appelé NF1. Cette mutation affecte le fonctionnement de la protéine NF1. Lorsque la protéine NF1 cesse de fonctionner correctement, elle permet aux cellules de croître et de se multiplier plus rapidement qu’elles ne le devraient. Cela peut conduire à des tumeurs de différents types dans le corps.
Environ 1 personne sur 3 atteinte de NF1 développe des neurofibromes. Certains d’entre eux, comme ceux qui se forment dans les yeux et autour de la colonne vertébrale, peuvent ne provoquer aucun symptôme. D’autres, comme les neurofibromes qui se forment dans le cerveau et ceux que l’on trouve sur le nerf optique, peuvent provoquer la cécité ou d’autres problèmes. La NF1 peut également provoquer le développement de tumeurs dans les glandes surrénales (appelées phéochromocytomes). Ceux-ci peuvent augmenter votre tension artérielle très rapidement et mettre la vie en danger.
Dans une vaste étude portant sur 1 607 patients atteints de NF1, certains ont développé d’autres types de néoplasmes en plus des neurofibromes. Ces autres néoplasmes comprenaient le sarcome pléomorphe indifférencié, le gliome de haut grade et le mélanome. Les personnes atteintes de NF1 qui présentaient des néoplasmes autres que les neurofibromes présentaient un risque de décès plus élevé à un plus jeune âge et des taux de survie sans maladie plus faibles que les personnes sans NF1. Cela était particulièrement vrai pour les personnes atteintes d’une tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique ou d’un phéochromocytome. neurofibromatose cancer
